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在2014年7月30日慕尼黑人類生殖和胚胎學協會年會上發表的論文



使用新一代測序技術對PGS患者人類囊胚的非整倍體篩查:一個初步研究 

研究表明下一代測序技術(NGS) 在人類囊胚可檢測到所有類型的染色體異常;也許可以提高懷孕和PGS患者移植成功率

下一代測序技術的進步為一般診斷提供了新方法檢測DNA突變和染色體畸變,或稱為異倍體。那麼這些新的測序方法是否為體外受精患者接受胚胎植入前的基因篩查提供一個有用的工具?

從15個PGS患者56個胚泡的盲測研究,認為NGS能夠檢測所有類型的異倍體,包括單染色體、三染色體和雙倍和複雜的染色體異常,準确、有效與傳統的CGH陣列測試相同。

平均年齡為38.3 + / - 1.7年的PGS患者的胚泡在周期的5天活檢和玻化。胚胎的DNA進行全基因組擴增,并用NGS和CGH陣列技術盲測并分析。對所有形式的異倍體檢測,NGS技術被證明100%相當于CGH陣列方法。應該注意的是,這項研究結論僅限于複發性流産和先前非整倍性胚胎的PGS患者。進一步的随機臨床試驗正在計劃,以确定這些結果是否适用于所有的IV病人。

研究還表明,NGS篩查對于移植時識别整倍體胚泡是非常有用的。八個PSG病人的囊胚中确認了7個,然後解凍植入。71.4%的病人懷上了妊娠囊并有胎兒心跳。每個胚胎移植的植入率達到72.2%。

對于以前未知的複發性流産和懷上異倍體的女性, NGS測序是在胚泡階段識别非整倍性的準确方法,還可以比CGH陣列提供額外的優勢。